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mercoledì 17 aprile 2013

Possibile terapia per la sindrome dell' X-fragile

La sindrome dell' X-Fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX), la causa monogenica più comune di ritardo mentale ereditario e autismo, è dovuta ad una ridotta espressione del gene FMR1, che porta alla perdita proteina FMRP che gioca un ruolo fondamentale nella regolazione dell'attività neuronale.

La ricerca, effettuata usando topi modificati geneticamente privi della proteina FMRP e che riproducevano parzialmente la sintomatologia della sindrome del cromosoma X fragile negli umani, ha mostrato che il blocco dei recettori CB1 dei cannabinoidi con il farmaco Rimonabant normalizza le alterazioni cognitive, la sensibilità al dolore e le crisi epilettiche. Questa scoperta suggerisce che la somministrazione di farmaci che bloccano l'attività del sistema cerebrale endocannabinoide potrebbe rappresentare una nuova strategia per trattare pazienti con la sindrome del cromosoma X fragile.

 

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